혈압, 맥박, 허리와 엉덩이 둘레 등에 영향을 주는 유전자 6개가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 발견됐다.

질병관리본부 유전체센터는 26일 2001년부터 축적된 한국인 1만 명의 유전형 데이터를 분석해 이 같은 결과를 얻었다고 밝혔다. 이번 결과는 유전학 분야의 권위 있는 학술지 '네이처 지네틱스' 27일자 인터넷판에 공개된다.

유전체센터는 혈압, 맥박, 허리와 엉덩이 둘레, 뼈의 강도(골강도), 체질량지수, 복부지방율, 키 등 총 8개의 건강관련 형질에 대한 연구에서 11개의 유전자를 발견했고, 이중 6개가 세계 최초로 밝혀진 것이라고 설명했다.

이번 연구결과는 비만 등과 같은 질병이 환경이나 생활습관 등의 요인뿐 아니라 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받는다는 사실을 뒷받침하는 것으로 앞으로 이들 질환에 대한 예방 및 치료제 개발에 큰 도움이 될 것으로 보인다.

이종영 질병관리본부 형질연구팀장은 "이번에 밝혀진 유전 요인들이 건강관련 형질에 미치는 영향은 대략 1~4% 정도"라며 "이번 연구결과는 유전체 연구분야에서 한국이 세계적 경쟁력을 확보했음을 보여줄 뿐 아니라, 이들 형질과 관련되는 비만, 고혈압, 골다공증 등의 질병에 대한 이해에 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

논문에 따르면 골강도에 영향을 주는 'SFRP4' 유전자는 뼈의 형성에 관여하는 것으로 확인됐고, 'FAM3C' 유전자는 연골세포에서 발현하는 것으로 분석됐다. 또 혈압에 영향을 미치는 것으로 확인된 'ATP2B1' 유전자는 세포 내 칼슘을 일정 수준으로 유지시켜주는 기능을 하는 것으로 나타났다.

이밖에 'LOC644502'와 'CD46/LOC148696' 유전자는 맥박에 영향을 미치지만 정확한 기능은 밝혀지지 않았고, 'C12orf51' 유전자도 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)에 관여하지만 구체적인 기능에 대해서는 더 연구가 필요한 것으로 분석됐다.

이 팀장은 "이번에 세계 최초로 발견된 이들 유전자는 한국인에게서 발견됐지만 다른 동양인은 물론 서양인에게서도 발견될 가능성이 있다"고 말했다. 이와 함께 논문은 서양인의 체질량지수(BMI)와 신장에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 5개의 유전자가 한국인에게도 같은 영향을 준다는 사실도 확인했다.